O Dia Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses, comemorado no último domingo (15), vai se estender durante toda esta semana, a partir da promoção da MPS Week, pela Casa Hunter, organização não governamental (ONG) que apoia pacientes que possuem doenças raras e seus familiares. Com o lançamento do Guia do Manejo – MPS Tipo II, a ONG pretende disseminar conhecimento e esclarecer dúvidas de pacientes, familiares e cuidadores ao longo de toda a jornada. O documento traz informações sobre causas, diagnósticos, sintomas, tratamentos, além de aspectos como educação e socialização.
A estimativa é que, no Brasil, 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara. Entre elas, estão as mucopolissacaridoses (MPSs), doenças genéticas progressivas, degenerativas, multissistêmicas, que fazem parte dos erros inatos do metabolismo. Segundo informou hoje (17) à Agência Brasil a médica geneticista Ana Maria Martins, professora do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo, da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), o guia vai ajudar a ampliar o conhecimento sobre essa doença.
Ana Maria Martins explicou que “as mucopolissacaridoses são doenças genéticas que ocorrem pela deficiência de enzimas que trabalham dentro dos lisossomos”. As enzimas são proteínas fundamentais para diversos processos químicos no organismo, cuja falta pode provocar vários transtornos. Já os lisossomos são pequenas estruturas que estão dentro das células e têm como função a reciclagem de substâncias e digestão de grandes moléculas, para que possam ser utilizadas ou reutilizadas.
A professora da Unifesp esclareceu que, com o acúmulo de depósitos de substâncias nos lisossomos, vão acontecer os sinais e sintomas das MPSs, como baixa estatura, infecções de ouvidos que começam por volta dos dois meses de idade, secreção grossa no nariz, alterações ósseas e nas articulações, fígado e baço grandes. Alguns tipos têm comprometimento da inteligência. Ou seja, nas MPSs, a produção de enzimas responsáveis pela degradação de alguns compostos é afetada e ocorre o acúmulo progressivo destes no organismo do paciente.
A especialista informou que, hoje, o tratamento recomendado no mundo para as MPSs está no Sistema Único de Saúde (SUS). “Logo que se faz o diagnóstico, o paciente pode receber seu tratamento gratuito na Secretaria de Saúde do seu estado e são melhores os resultados quanto mais cedo começar a tratar”.
Alerta na infância
A médica salientou que, quando pequena, a criança tem otites muito frequentes, pelo menos uma vez por mês. “O otorrino vai fazendo em monte de tratamentos e ela não consegue melhorar essa infecção frequente. O médico tem que estar alerta para apalpar a barriguinha dela e ver se tem aumento de fígado ou baço. Aí, tem que pesquisar as mucopolissacaridoses (MPSs)”, recomendou.
Ana Maria afirmou que que a Síndrome de Hunter é conhecida como mucopolissacaridose (MPS) do tipo 2. Ana Maria Martins atua, principalmente, nas áreas de erros inatos do metabolismo e fenilcetonúria, doença relacionada a uma alteração genética rara, que afeta aproximadamente uma a cada 10 mil pessoas e envolve o metabolismo de proteínas.
Para o presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), Antoine Daher, o Guia de Manejo é uma forma de contribuir para a melhoria da jornada do paciente e dos cuidadores. “Muitas são as questões que cercam a doença, como os cuidados, as dúvidas e até mesmo os sentimentos, tanto do paciente quanto da família. Queremos, com o Guia do Manejo, aumentar o conhecimento sobre a patologia e acolher toda a rede de apoio”, disse Daher. O lançamento do guia contou com apoio das farmacêuticas JCR, Ultragenyx, Sanofi, Sigylon, Regenxbio e BioMarin.
Por Alana Gandra – Repórter da Agência Brasil – Rio de Janeiro
Pesquisadores avaliaram o benefício do ivosidenibe combinado à quimioterapia. O estudo internacional contou com pesquisadores de várias regiões do mundo e os resultados foram publicados no The New England Journal of Medicine.
As possibilidades de tratamento para pacientes mais velhos, com mais de 60 anos, com leucemia mieloide aguda (LMA) são restritas. Em busca de aumentar e melhorar a qualidade de vida das pessoas que convivem com esse câncer, pesquisadores de várias regiões do mundo, incluindo o Brasil, avaliaram o benefício de um novo medicamento, ivosidenibe, e os resultados promissores na sobrevida foram publicados no artigo Ivosidenib and Azacitidine in IDH1-Mutated Acute Myeloid Leukemia no The New England Journal of Medicine, em abril.
A LMA pode ser explicada por diversas mutações genéticas nas células-tronco que provocam queda nas células saudáveis, causando anemia, sangramentos e infecções. “A doença é um câncer do sangue e da medula óssea potencialmente grave e uma parcela de cerca de 10% dos casos tem mutação no gene IDH1, que serve como alvo para o ivosidenibe, afetando diretamente as células da leucemia. Foi o que usamos na pesquisa”, explica Rodrigo Calado, médico hematologista, professor da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto (FMRP) da USP e um dos autores do estudo.
Os cientistas recrutaram 146 pacientes com diagnóstico de LMA com mutação no gene IDH1 e que eram inelegíveis para a quimioterapia convencional, que é a primeira fase do tratamento e busca eliminar no sangue e reduzir na medula óssea as células da leucemia. Os voluntários foram divididos aleatoriamente em dois grupos sendo um deles controle, que recebeu placebo e quimioterapia, e o outro que recebeu o ivosidenibe e a quimioterapia.
“A terapia combinada com ivosidenibe e quimioterapia foi associada a eventos adversos semelhantes aos atribuídos ao tratamento padrão e foi eficaz em prolongar a sobrevida livre de complicações, aumentando a probabilidade de remissão completa e prolongando a sobrevida global entre pacientes do estudo”, explica o professor.
Ainda, de acordo com Calado, o estudo mostra que o uso do medicamento pode ser expandido para outros casos com mutações em genes específicos. “A pesquisa também sugere que outros tipos de câncer com mutação no IDH1 também possam se beneficiar desse tratamento”, conclui.
O estudo foi coordenado pelo hematologista Pau Montesinos e contou com pesquisadores da Espanha, França, Polônia, China, Itália, Brasil, Canadá e Estados Unidos.
No dia 19 de maio, será celebrado o Dia Mundial das Doenças Inflamatórias Intestinais. A Sociedade Brasileira de Coloproctologia (SBCP) alerta para o aumento da prevalência desses males no Brasil, chamando a atenção para a causa por meio da campanha Maio Roxo.
Segundo a entidade, as doenças inflamatórias intestinais atingem mais de 5 milhões de pessoas em todo o mundo e não têm cura, mas o diagnóstico precoce ajuda a estabelecer um tratamento para melhorar a qualidade de vida. No Brasil, tem sido observado aumento dos casos nos últimos anos, sendo as mais comuns a doença de Crohn e a retocolite ulcerativa.
Estudo
Com base em dados do DataSUS, a SBCP analisou as taxas de incidência e prevalência das doenças inflamatórias intestinais no Brasil de 2012 a 2020. Foram analisadas informações de 212.026 pacientes de ambos os sexos, sendo 140.705 com doença de Crohn e 92.326 com retocolite ulcerativa.
Para o médico Paulo Gustavo Kotze, membro titular da SBCP e um dos autores de estudo, a incidência, ou seja, o registro de novos casos, subiu de 9,41 por 100 mil habitantes em 2012 para 9,57 por 100 mil habitantes em 2020, uma variação anual média de 0,80%. A prevalência, que é a soma dos casos, passou de 30,01 por 100 mil habitantes para 100,13 por 100 mil habitantes no mesmo período, uma variação média de 14,87% por ano.
“No Brasil, a prevalência das doenças inflamatórias intestinais chega a 100 casos para cada 100 mil habitantes no sistema público, sendo a maior concentração nas regiões Sudeste e Sul. Em alguns países desenvolvidos, a prevalência pode chegar a até 1% da população. Já a incidência média em 2020 no país foi de sete casos para retocolite ulcerativa e três para doença de Crohn para cada 100 mil habitantes”, disse Kotze.
Causas e sintomas
A SBCP alerta, também, que as doenças inflamatórias intestinais são mais frequentes em adolescentes e adultos jovens, de 15 a 40 anos, com causas relacionadas a fatores genéticos, imunológicos, ambientais, alimentares e alteração da flora intestinal. O tabagismo é um fator de risco para agravamento da doença de Crohn.
Os sintomas das duas doenças são parecidos, mas a retocolite ulcerativa acomete apenas a mucosa intestinal do reto e do cólon, conhecido como intestino grosso. Já a doença de Crohn pode atingir todo o trato digestório, da boca ao ânus, sendo mais prevalente no intestino delgado, colón e região perianal, provocando inflamações em todas as camadas intestinais.
Entre os sintomas estão diarreia crônica com sangue, muco ou pus, associada a cólicas abdominais, urgência evacuatória, falta de apetite, fadiga e emagrecimento. Em casos mais graves, o paciente pode ter anemia, febre, desnutrição e distensão abdominal. Entre 15% e 30% dos pacientes apresentam, ainda, manifestações extraintestinais como dor nas articulações, lesões de pele ou oculares.
O diagnóstico das doenças inflamatórias intestinais é feito por especialista, após análise do histórico clínico e exames laboratoriais, endoscópicos, radiológicos e biópsias. Kotze afirma que os sintomas podem ser confundidos com os de doenças mais comuns, como síndrome do intestino irritável e diarreias infecciosas, “por isso, é fundamental uma análise global do paciente”, diz ele.
Tratamento
As doenças inflamatórias intestinais não têm cura, mas o tratamento adequado permite o controle do processo inflamatório e dos sintomas, com a indução da remissão da doença por meio de anti-inflamatórios tópicos, corticoides e medicamentos injetáveis. A manutenção da condição é feita sem corticoides, podendo associar imunossupressores e biológicos. De acordo com Kotze, o diagnóstico precoce é importante para evitar complicações.
“Mesmo com adequado tratamento clínico, os desafios de melhora persistem e uma parte significativa dos pacientes ainda necessita de diversos tipos de cirurgia para o seu tratamento. A importância do diagnóstico e tratamentos precoces reside na possibilidade de se evitar complicações e consequentes cirurgias”, acrescenta.
Outro ponto importante para os pacientes é seguir uma dieta adequada. Segundo a SBCP, os bons hábitos alimentares podem prevenir o desenvolvimento da doença e manter a remissão.
A orientação deve ser feita por uma equipe multidisciplinar de médicos e nutricionistas, já que o tipo de alimento recomendado varia de acordo com a fase e gravidade da doença em cada paciente.
Por Akemi Nitahara – Repórter da Agência Brasil – Rio de Janeiro
A zeaxantina é um antioxidante que defende o corpo contra os radicais livres. É um carotenoide muito parecido com a luteína, e pode ser encontrada em vegetais verde-escuros, legumes vermelhos e amarelos.
Fator de proteção
Ela é essencial ao organismo, mas como este não é capaz de sintetizá-la, pode ser obtida através da ingestão de alimentos como milho, espinafre, couve, alface, brócolis, ervilhas e ovo, por exemplo.
A médica da Faculdade de Saúde Pública da USP e nutricionista clínica Karin Klack, responsável pela Divisão de Nutrição e Dietética do Instituto Central do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, explica que essa substância apresenta inúmeros benefícios à saúde, como a prevenção do envelhecimento precoce e a proteção da visão, pois é capaz de proteger os olhos contra os raios UV emitidos pelo sol, funcionando como se fosse “óculos escuros”.
Além do sol, protege contra a luz azul de computadores, telas de celulares, tablets e TVs. A zeaxantina pode evitar também várias doenças na retina como catarata, retinopatia diabética e degeneração macular.
Karin Klack deixa um alerta para quem consome o anticoagulante varfarina sódica, pois nesse caso a ingestão precisa ser feita de forma moderada. Além disso, a substância é mais bem absorvida na gordura, por isso, adicionar um pouco de azeite ou óleo pode aumentar a absorção pelo corpo.
A Amgen, que é uma empresa independente de biotecnologia, lançou no dia 11/05, na capital paulista, em parceria com a International Myeloma Foundation, a campanha Mais Próximos Mais Fortes, um movimento de conscientização sobre o mieloma múltiplo.
No Espaço Mieloma Múltiplo – Mais Próximos Mais Fortes, montado no Museu da Casa Brasileira, o público poderá visitar a exposição itinerante. A mostra segue para o Rio de Janeiro (RJ), Salvador (BA) e Brasília (DF) nos próximos meses.
O circuito é composto por três ambientes. Um deles tem um ambiente imersivo, em que imagens gigantes são projetadas em telões e monitores, para que o visitante conheça e entenda, de forma didática, o que é o mieloma, quais são os sinais e sintomas característicos da doença.
A exposição conta também com oficinas de mandalas terapêuticas, ministradas por um instrutor a partir de uma abordagem holística e complementar ao mieloma múltiplo, e um espaço para palestras. Haverá ainda uma abordagem em 360º sobre o mieloma múltiplo, a partir do ponto de vista de quem tem a doença.
Doença
O mieloma múltiplo é um tipo de câncer do sangue que afeta o sistema hematológico, resultando em complicações principalmente renais e esqueléticas. A doença também acarreta problemas no sangue, como anemia, coagulação anormal, imunossupressão e hiperviscosidade, fadiga, infecção e tromboembolismo venoso, e nos rins, como quadros de proteinúria, hipercalcemia e insuficiência renal, podendo levar à dependência de diálise.
São comuns ainda comprometimentos ósseos, como lesões líticas, osteopenia e hipercalcemia (geralmente os ossos mais afetados são a coluna vertebral, a pélvis e a caixa torácica) além de episódios de dor e imobilidade, o que resulta em dor e impacto na mobilidade.
De acordo com a Amgen, estima-se que o mieloma múltiplo atinja quatro a cada cem mil brasileiros, o que representa, aproximadamente, 7.600 novos casos por ano. Já nos EUA, são 19 mil diagnósticos registrados no mesmo período.
Pesquisa
Dados de uma pesquisa recente realizada pela Associação Brasileira de Linfoma e Leucemia (Abrale) mostram que, após os primeiros sintomas, 26% dos pacientes levam até um ano para procurar o médico. Também após os primeiros sintomas, 33% e 29% dos pacientes com mieloma múltiplo demoram de seis meses e um ano, respectivamente, para receberem o diagnóstico.
“O espaço itinerante sobre mieloma múltiplo tem o objetivo de mostrar o impacto deste tipo de câncer de sangue, que muitas vezes apresenta sintomas que são confundidos com doenças mais conhecidas por parte das pessoas. Mais do que entender a doença, a ideia da ação itinerante, que estará em outras capitais e será disseminada nas redes sociais da Amgen e dos demais parceiros do projeto, é alertar sobre a conscientização das pessoas em relação à importância do diagnóstico precoce, a partir dos primeiros sinais e sintomas, e da evolução no tratamento, principalmente com a chegada recente de terapias mais modernas”, explicou o diretor-médico da Amgen, Alejandro Arancibia.
Por Flávia Albuquerque – Repórter da Agência Brasil – São Paulo
Pesquisa realizada na Escola de Educação Física e Esporte (EEFE) da USP indica que o uso apenas de medicamentos não é suficiente para reduzir um dos sintomas mais incapacitantes da doença de Parkinson: o congelamento da marcha. O estudo, de autoria da pesquisadora Julia Ávila de Oliveira, verificou que o levodopa, medicamento utilizado para tratamento da doença e sintomas associados, não atenuou diferenças motoras entre pessoas com e sem congelamento. O estudo foi orientado pelo professor Luís Augusto Teixeira, do Laboratório de Sistemas Motores Humanos da EEFE.
O Parkinson é uma doença neurológica que afeta funções motoras. Um dos sintomas é o congelamento da marcha, caracterizado pela incapacidade momentânea de andar, como se a pessoa estivesse com os pés presos ao chão, não conseguindo propulsionar o seu corpo na direção para a qual deseja se movimentar. A levodopa age no aumento da quantidade de dopamina no corpo, um tipo de neurotransmissor responsável pela comunicação entre os neurônios, e controle dos movimentos do corpo e coordenação motora.
O objetivo da pesquisa foi verificar o quanto a medicação levodopa poderia afetar nos diferentes parâmetros do andar de pessoas com a doença de Parkinson. Foram selecionados 22 pacientes, divididos em dois grupos: um apresentava o congelamento e o outro não, sendo que todos os pacientes faziam uso do remédio de forma contínua. A pesquisadora explica que a levodopa induz a um efeito agudo de melhora motora. Esse efeito é dependente da concentração da substância no organismo e dura algumas horas. Por isso, os pacientes precisam tomar mais de uma dose da medicação por dia.O professor Teixeira explica que outros estudos realizados na própria EEFE já vinham demonstrando que protocolos de exercícios contendo outras atividades motoras, como caminhada com ultrapassagem de obstáculos, giros, mudanças de direção, passagem por locais com limitações de espaço (batente de porta, por exemplo), podem ser mais eficazes no tratamento de pacientes que apresentam congelamento da marcha.
A marcha dos pacientes foi avaliada por meio de um equipamento denominado Zebris, uma esteira capaz de medir a pressão exercida sobre ela. O Sistema Zebris calcula automaticamente os parâmetros da marcha a partir da pressão exercida pelos pés durante uma breve caminhada. Dessa forma, são obtidas informações como velocidade da marcha, cadência (quantidade de passos por minuto), comprimento médio, largura e tempo de duração do passo, e comprimento e tempo de duração da passada.
Os voluntários realizaram esse teste em duas situações: sob efeito da medicação, cerca de uma hora após a ingestão, e sem o efeito da medicação, cerca de 12 horas após a última dose. Em cada teste, eles realizaram dez tentativas em uma velocidade confortável determinada pelos próprios pacientes. Foram também aplicados questionários para a avaliação do estágio da doença, da severidade dos sintomas motores, do equilíbrio e das funções cognitivas, além do levantamento de informações sobre dosagem utilizada da medicação e há quanto tempo receberam o diagnóstico da doença.
Em ambos os estados, medicado e não medicado, o grupo com o congelamento da marcha apresentou menor comprimento do passo, da passada e menor velocidade da marcha, comparado ao grupo sem o sintoma. Isso indicou um maior comprometimento no primeiro grupo, independentemente se tomou ou não a medicação. Essa diferença entre os dois grupos não foi atenuada com o uso do medicamento, pois no estado medicado ambos apresentaram uma melhora equivalente sobre os sintomas.
A fim de saber mais sobre essas possibilidades, ideias de continuação da pesquisa já foram colocadas para discussão, o que implica desde novos modelos de análise estatística, comparação entre tarefas motoras diferentes e treinamentos físicos que podem servir como intervenção para a melhora da marcha.Segundo Júlia Ávila, é possível concluir, a partir dos resultados do estudo, “que apenas a medicação não é capaz de atenuar as diferenças motoras do padrão da marcha de pessoas com e sem congelamento, sendo necessárias outras intervenções não-farmacológicas para esse fim”. Além disso, “as diferenças clínicas entre os pacientes com e sem congelamento da marcha não interferem na análise do efeito da medicação”. Com isso, a pesquisa amplia as possibilidades de intervenções para que ocorra a melhora da condição.
O trabalho, realizado em parceria com a Universidade Federal do ABC, integrou a dissertação de mestrado Efeito da medicação antiparkinsoniana nos parâmetros espaço-temporais da marcha de indivíduos com doença de Parkinson: comparação entre indivíduos com e sem congelamento da marcha, apresentada em fevereiro de 2022.
Texto: serviço de comunicação da EEFE
Mais informações: e-mail comunicaeefe@usp.br, na EEFE
Pesquisa Nacional dos Cuidadores de Pacientes Raros no Brasil mostra que as mães representam 81% das cuidadoras de pacientes com doenças raras. Desse percentual, 78% acompanham o paciente 24 horas por dia e 46% tiveram de pedir demissão do emprego para cuidar do paciente. Outro dado é que 65% dessas mães dizem não sentir-se plenamente reconhecidas pelo trabalho como cuidadora.
O estudo foi encomendado pela Casa Hunter, entidade sem fins lucrativos que promove assistência aos portadores de doenças genéticas, com apoio da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas).
Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), doenças raras acometem até 65 pessoas para cada grupo de 100 mil, ou seja: 1,3 a cada 2 mil indivíduos. No Brasil, há 13 milhões de pessoas com doenças raras.
O neuropediatra, Ciro Matsui, médico colaborador do Ambulatório de Doenças Neuromusculares do Hospital das Clínicas e membro do Departamento Científico de Doenças Neuromusculares da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil, explica que isoladas as enfermidades são consideradas raras, mas em conjunto chegam a 7 mil doenças.
“O diagnóstico depende de qual a doença em questão. Muitas delas vão acometer crianças, mas algumas tem início na idade adulta. A maioria tem uma origem genética, mas não de maneira obrigatória”.
Atualmente, o teste do pezinho diagnostica apenas 6 doenças raras, dentre as 7 mil existentes – Edilson Rodrigues/Agência Senado
O teste do pezinho, exame feito a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê logo após o nascimento, diagnostica apenas seis doenças raras. O exame é oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em todas as maternidades do País.
“As doenças apontadas no teste do pezinho são consideradas doenças raras, mas o teste do pezinho não diagnostica todas as doenças raras, apenas seis hoje. Há lei aprovada para ampliação do número de doenças pesquisadas ”, completa o especialista.
Em 2021, o Governo Federal ampliou para 50 o número de doenças detectadas pelo Teste do Pezinho, por meio da Lei nº 14.154 de 26 de maio de 2021.
Iris
A estudante Iris Giuliani Oliveira Assis, de 17 anos, é uma paciente com doença rara. Ela foi diagnosticada com com atrofia muscular espinhal (AME), do tipo intermediário, quando tinha 1 ano e 8 meses. “Foi um diagnóstico bem difícil”, conta Aline Giuliane, mãe da Iris.
Aline largou a carreira para cuidar da filha Iris, que tem Atrofia Muscular Espinhal – Arquivo pessoal
“A AME é uma doença rara, genética, neuromuscular, altamente incapacitante, é uma doença bastante séria e foi um processo bem complexo quando a gente recebeu o diagnóstico dela. A médica que diagnosticou não nos deu nenhuma esperança. Então foi um processo bastante traumático”, relembra.
Com a demanda de cuidados que a bebê precisava, a mãe Aline, que tinha 24 anos na época, abandonou a carreira para cuidar exclusivamente da filha: “A decisão de parar de trabalhar foi muito difícil, eu tinha acabado de me formar em artes e tinha o sonho de abrir um espaço cultural com duas amigas. Mas me vi numa situação muito complicada, porque, além de a Iris adoecer muito, ela passou por várias internações, então muitas vezes eu saía correndo de lá para poder acudir, então eu não conseguia me dedicar, para mim foi muito difícil porque eu sempre gostei de trabalhar e era muito motivada”.
A responsabilidade dos cuidadores é grande. A pesquisa mostra que 92% acompanham o paciente em consultas, escola e outras atividades externas; 80% alimentam o paciente; 73% realizam a higiene pessoal do paciente; 70% o auxiliam a se vestir; 58% levam ao banheiro e 48% ajudam o paciente a se locomover.
“A maioria das doenças raras são progressivas, degenerativas e multissistêmicas. Por isso, as pessoas que têm doenças raras são afetadas de maneira ampla, o que leva, muitas vezes, à deficiência física ou problemas que impactam diariamente a vida desses pacientes. Assim, o cuidador se torna responsável por essa pessoa quase que integralmente, dependendo da situação e do comprometimento do paciente”, explica Antoine Daher, presidente da Casa Hunter e da Febrararas.
Ou seja, dedicação exclusiva, como relata Aline. “Cuidar da Iris foi uma decisão que eu não tinha muito como optar. Era ou seguir com minha vida ou cuidar da minha filha, então cuidar dela era muito mais importante”.
Presença paterna
A pesquisa também tratou da participação do pai no auxílio dos cuidados de pessoas com doenças raras: 78% das mães afirmam receber ajuda financeira do pai do paciente, 72% vivem com o pai do paciente e 64% das mães afirmam receber apoio emocional do pai do paciente.
O apoio financeiro, no caso da família da Iris, foi do marido e pai da criança.
“O Ricardo [Porva] é atleta profissional de skate. Na época do diagnóstico, ele estava no auge da carreira, viajava muito e era ele quem trazia o maior sustento da casa, então parei de trabalhar, larguei todos os meus sonhos para cuidar da Íris. Ela adoecia muito na época, foi bem difícil quando ela era pequena. Então eu me dediquei exclusivamente aos cuidados com ela”, conta Aline.
Há cerca de cinco anos Aline voltou a trabalhar. Hoje, ela é ativista e fundadora do VivaIris, instituto em Uberlândia (MG) que nasceu com o propósito de ajudar a mudar a vida das crianças portadoras de desordens neurológicas ou motoras, por meio de espaço com terapias integradas e outros projetos de alcance social para famílias com crianças portadoras destas doenças.
“Hoje eu consigo conciliar os cuidados com a minha profissão, porque o pai da Iris hoje está muito presente e ajuda nos cuidados com ela. Quando ela estava com 12 anos, o Ricardo começou a diminuir as viagens e pode ficar mais em casa e atuar mais nos cuidados dela. Ela também já vai fazer 18 anos, está uma adolescente bastante independente no que é possível. Na maior parte do tempo em que ela está na escola ou na terapia, eu consigo trabalhar”.
De acordo com a pesquisa, entre as cuidadoras, 63% perdem ao menos um dia de trabalho no mês em função do cuidado ao paciente; 75% sentem menos disposição para desempenhar seu trabalho; 44% recebem ligações diárias durante o trabalho sobre o paciente; 97% se preocupam com o paciente enquanto estão no trabalho; 73% não tem outra fonte de renda além do trabalho formal; 61% sentem-se insatisfeitas com a qualidade do trabalho que está entregando; 30% recebem algum benefício do Instituto Nacional do Seguro Social (INSS).
Situação financeira
A pesquisa também abordou a situação financeira das cuidadoras: 65% dizem que o dinheiro não é suficiente e 77% afirmam que as despesas da casa aumentaram após o diagnóstico do paciente. Dentre os entrevistados, 47% têm renda familiar de até dois salários mínimo, 42% têm ensino superior completo, 62% não têm emprego formal e 46% pediram demissão para cuidar do paciente.
Aline conta que, atualmente, a situação está estável, mas diz que já passou por muita dificuldade por conta dos altos custos dos tratamentos da filha Iris. “Hoje a gente está numa classe média, não tem dinheiro sobrando, mas também não nos falta nada para manter uma vida com qualidade, mas nem sempre foi assim. Durante muito tempo passamos muita dificuldade financeira, muita mesmo. Precisamos de auxílio do INSS, que a gente teve muita dificuldade para conseguir, e veio através de uma medida judicial. A Íris demandava muitos cuidados, equipamentos, medicamentos e muita coisa a gente conseguiu via judicial”.
Pesquisa
O presidente da Casa Hunter explica que o objetivo da pesquisa, é levantar dados para auxiliar na construção de políticas públicas voltadas aos cuidadores de pessoas com doenças raras.
“Cientes de que um grande número dos cuidadores abandona suas vidas e os seus empregos para se dedicar apenas aos pacientes, e isso representa também uma perda financeira na família, que, de repente, tem menos renda e mais responsabilidades, precisamos construir políticas públicas que pensem nesses cuidadores que dêem um apoio para essas famílias”, defende Daher.
Autocuidado
Com relação à saúde de cuidadores, a pesquisa mostrou que 60% dizem não ter uma boa noite de sono (sono de qualidade); 68% não realizam atividades de lazer; 74% não realizam qualquer tipo de atividade física; 63% sentem que não tem disposição para concluir as atividades diárias; 82% sentem não ter energia para concluir as atividades que precisam fazer no dia a dia e 79% sentem algum tipo de dor física, assim como Aline.
“Recentemente eu tenho feito atividade física, mas isso depois de um processo muito doloroso, emocional e físico, de sentir muitas dores, muito esgotada. Com muito custo e orientação, consegui me organizar para cuidar de mim”.
Com relação à saúde mental, os pesquisados disseram que 48% sentem ter perdido coisas importantes na vida por conta dos cuidados com o paciente; 68% sentem que não há realmente ninguém que entenda o que está passando; 72% sente-se perdidos ou esquecem de si mesmos por conta dos cuidados; 55% sentem que não conseguem realizar todas as tarefas do dia a dia; 58% dizem ter mais coisas para fazer no dia a dia do que poderia e 66% não tem contato social com outras pessoas, além dos familiares que vivem na mesma residência.
“Essa pesquisa mostrou necessidades de se falar mais da saúde mental do cuidador, que é diretamente afetada pelo fato dessa pessoa ficar sete dias por semana cuidando daquele paciente e se colocando em segundo plano. Mas, de fato, o foco principal aqui é com a construção de políticas públicas que venham a beneficiar não só cuidadores, com também toda a família, como apoio financeiro e reconhecimento”, avalia Daher.
Segundo o presidente da entidade, a Casa Hunter está em diálogo com parlamentares que se engajaram na construção de políticas públicas para beneficiar esses cuidadores.
Políticas públicas
Dentre as políticas públicas em vigor voltadas às pessoas com doenças raras estão a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, a aprovação das Diretrizes para Atenção Integral no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e a ampliação dos incentivos financeiros para a temática. Entre 2019 e 2021, foram repassados mais de R$ 3,8 bilhões para custeio de tratamentos, segundo informações do Ministério da Saúde.
Ainda de acordo com a pasta, atualmente há mais de 20 estabelecimentos de saúde habilitados como Serviços Especializados e Centros de Referência no país para atendimento de pessoas com doenças raras. Esses pacientes também podem receber atendimento e acompanhamento médico, de acordo com cada caso, nas Unidades Básicas de Saúde ou na Atenção Especializada.
Para o neuropediatra Ciro Matsui, as principais dificuldades são o diagnóstico precoce e o alto custo dos tratamentos. “Algumas doenças raras dispõem de tratamento específico, mas ainda são poucas e com perspectiva de aumento do número de tratamentos. As dificuldades do tratamento são o diagnóstico precoce e os custos de determinados tratamentos. É importante aumentar a conscientização sobre as doenças raras para que mais pessoas possam ser diagnosticadas e tratadas” .
Na opinião da Aline, ainda há muito o que se fazer no país para pacientes e seus responsáveis. “Principalmente pelas pessoas com doenças raras, a gente vive ainda um cenário de muito abandono, muita dificuldade no acesso ao diagnóstico, a tratamento, acolhimento, e aconselhamento genético, que é tão importante. Muita coisa precisa acontecer para gente conseguir ter um verdadeiro cuidado para essas pessoas e para essas famílias. A gente que vive com uma doença rara, com uma deficiência, sabe que a todo momento esbarra em alguma barreira, e a gente segue tentando passar por elas”.
Um grupo de pesquisadores da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) e da Universidade da Califórnia San Diego, nos Estados Unidos, estudam atualmente uma mutação no gene TCF4, que causa a Síndrome Pitt-Hopkins.
A Síndrome Pitt-Hopkins é uma desordem de neurodesenvolvimento que tem características de Transtorno do Espectro Autista (TEA). Ela tem causa genética e é rara, provocando em seu paciente déficit cognitivo, atraso neuropsicomotor, ausência de fala, crises convulsivas e distúrbios respiratórios. A estimativa é que a síndrome afete uma em cada 30 mil pessoas.
“Todos os pacientes com essa síndrome tem mutação nesse gene. Esse gene também está associado com outras doenças como o transtorno bipolar e a esquizofrenia. É importante lembrar que uma doença genética não é a mesma coisa que dizer que a doença é hereditária. Uma doença hereditária é quando ela é herdada do pai e da mãe. Nesse caso, não é. Os pais não tem mutação do gene, não carregam esse problema genético”, explicou Fabio Papes, professor do Instituto de Biologia da Unicamp e um dos coordenadores do estudo.
Conhecendo o mecanismo que causa essa condição, os pesquisadores passaram a estudar esse gene TCF4 em laboratório. Para esse estudo eles não utilizaram animais, mas células humanas. “O cérebro de um animal de laboratório não se desenvolve da mesma forma que o cérebro de uma criança portadora dessa síndrome. Isso nos levou então a estudar as células dos próprios pacientes. Essas células foram coletadas, cultivadas em laboratório e transformadas em células-tronco para que então a gente pudesse obter os chamados organóides cerebrais. Organóides são uma mini-versão do cérebro, mas no tubo de ensaio, dentro do laboratório”, explicou.
Fabio Papes, professor do Instituto de Biologia da Unicamp – Fulvia DIPillo/Direitos reservados
Durante essa fase de estudo, Papes e os demais pesquisadores buscaram criar e testar uma terapia gênica que pudesse reverter os efeitos provocados pela mutação no gene TCF4. E, no laboratório, os testes foram promissores.
“A terapia gênica pode ser feita de várias formas. Você pode simplesmente substituir o gene problemático tirando aquele gene por um que funciona de forma apropriada. No caso dessa doença, isso não é possível porque o gene é muito grande. No nosso trabalho, abordamos a terapia gênica de outras duas formas. Em uma delas, introduzimos um terceiro gene dentro das células do indivíduo doente. Todas as nossas células possuem duas cópias de cada gene, inclusive desse gene TF4: uma cópia que herdamos do pai e outra que herdamos da mãe. Nos pacientes com essa síndrome, uma das cópias não funciona direito. Para compensar essa cópia que não funciona muito bem nós, pesquisadores, introduzimos nas células uma terceira cópia, normal, funcional, para compensar pelo gene que dentro das células não funciona muito bem”, observou.
Papes disse que os cientistas também testaram uma outra estratégia em laboratório para tentar reverter os efeitos da mutação: eles utilizaram a técnica chamada CRISPR-Cas9, cujas criadoras ganharam o Prêmio Nobel de Química em 2020. “Nós, pesquisadores, fizemos com que a cópia boa que está presente nas células, a que funciona normalmente, tenha mais atividade”, disse.
Para explicar o que aconteceu nessa estratégia, ele comparou os dois genes com duas velas. “É como se uma pessoa tivesse, em uma célula qualquer, duas velas acesas lá dentro. No paciente com a síndrome, existe só uma velinha acesa. O que fizemos foi fazer com que essa vela, que estava acesa, queimasse duas vezes mais rápido. A atividade do gene passa a ser maior do que o gene normal. Então ele compensaria a falta de atividade do gene que é defeituoso dentro da célula do paciente”, exemplificou.
Ao final dos experimentos, as duas técnicas utilizadas pelos cientistas (a de introdução de um terceiro gene e a do CRISPR) deram resultados semelhantes. “Tudo igualzinho, com o mesmo tipo de resultado. E agora os testes clínicos é que vão determinar qual das duas abordagens será efetiva para ser empregada em pessoas”.
Testes clínicos
Apesar dos resultados promissores em laboratório, a pesquisa ainda precisa passar por novos testes, os chamados testes clínicos, quando passará a ser aplicada em voluntários humanos. Essa etapa, segundo Papes, pode demorar ainda entre cinco ou dez anos para começar a dar resultados. Uma empresa dos Estados Unidos, a Ultragenics, já licenciou o projeto e ficará responsável por essa etapa de estudos, que ainda não tem data para serem iniciados. A previsão é que a fase clínica seja aplicada em diversos países, entre eles, o Brasil.
Em entrevista à Agência Brasil e à Rádio Nacional, o pesquisador disse que os resultados devem ajudar também no tratamento de outros transtornos tais como a esquizofrenia, o estresse pós-traumático e o transtorno bipolar. “Pacientes dessas outras enfermidades possuem mutações no mesmo gene e, eventualmente, poderão ser beneficiados da mesma terapia”, falou.
Terapia gênica no Brasil
A terapia gênica começou a ser aplicada no Brasil em fevereiro deste ano, contra a leucemia, quando foi aprovada pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). Essa terapia pode custar até 475 mil dólares. No câmbio atual, isso equivaleria a mais de R$ 2 milhões. Mas, segundo Papes, até que o estudo esteja concluído, o preço das terapias gênicas devem custar bem menos. Ele espera também que esse tipo de tratamento possa ser utilizado no Sistema Único de Saúde (SUS).
O estudo foi publicado na revista Nature Communications e é apoiado pela Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp) e pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq).
Dia 08 de maio foi o Dia Internacional da Talassemia, um tipo de anemia hereditária. A data reforça a divulgação de informações sobre a doença, diagnóstico precoce e conscientização da população.
Segundo o Ministério da Saúde, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece o atendimento integral, desde o diagnóstico, monitoramento e o transplante de medula óssea quando indicado.
De acordo com dados da pasta, até abril deste ano, já foram registrados 930 pacientes com a doença no Brasil. Entre os pacientes, quase 36% tem entre 20 e 39 anos. Ao todo, foram mapeados 137 Serviços de Atenção Especializada em Talassemias em todo o Brasil.
Talassemia
As talassemias são um grupo de doenças hereditárias crônicas que se caracterizam pela redução ou ausência de hemoglobina – substância dos glóbulos vermelhos do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para todo o corpo. Pessoas acometidas pelo problema possuem uma variabilidade de sintomas, como anemia persistente, aparência pálida, aumento do baço, distúrbios cardíacos e endócrinos, atraso no crescimento e na maturação sexual, além de infecções recorrentes.
Tratamento
Em geral, o tratamento e acompanhamento desses pacientes são realizados pela Rede Nacional de Hematologia e Hemoterapia (Hemorrede), integrada pelos hemocentros coordenadores estaduais e suas respectivas hemorredes regionais. Nos locais em que o tratamento não é oferecido na hemorrede, os estados instituem outros serviços de referência para esse tratamento especializado, necessário para evitar complicações da doença, que em casos mais graves pode implicar, inclusive, em transplantes de medula óssea.
O diagnóstico precoce da doença é fundamental. Os pacientes com o tipo de talassemia com anemia grave necessitam de transfusões de sangue de forma regular, geralmente a cada 20 dias, em média, para sempre, desde os primeiros dias de vida.
O Ministério da Saúde publicou materiais técnicos para padronizar o atendimento e orientar os profissionais de saúde no tratamento das pessoas com a doença, como o Manual de Orientações para o Diagnóstico e Tratamento das Talassemias Beta, Caderneta da Pessoa com Talassemia e Folder Talassemias.
Pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP) identificaram substância capaz de barrar o avanço da doença de Parkinson. A AG-490, constituída à base da molécula tirfostina, foi testada em camundongos e impediu 60% da morte celular. Ela inibiu um dos canais de entrada de cálcio nas células do cérebro, um dos mecanismos pelos quais a doença causa a morte de neurônios. Não há cura para o Parkinson, apenas controle dos sintomas.
“Estamos sugerindo que é esse composto que pode um dia, depois de muita pesquisa, que inclusive estamos continuando, ser usado na medicina humana”, explica o professor Luiz Roberto Britto, que coordena o projeto em conjunto com pesquisadores do Instituto de Química da USP e da Universidade de Toronto, no Canadá. Os resultados foram publicados na revista Molecular Neurobiology.
A doença de Parkinson é caracterizada pela morte precoce ou degeneração das células da região responsável pela produção de dopamina, um neurotransmissor. A ausência ou diminuição da dopamina afeta o sistema motor, causando tremores, lentidão de movimentos, rigidez muscular, desequilíbrio, além de alterações na fala e na escrita. A doença pode provocar também alterações gastrointestinais, respiratórias e psiquiátricas.
“A doença é progressiva, os neurônios continuam morrendo, esse é o grande problema. Morrem no começo 10%, depois 20%, mais um pouco, aliás o diagnóstico só é feito praticamente quando morrem mais de 60% naquela região específica do cérebro”, explica Britto. A identificação dessa substância pode estabilizar a doença em certo nível. “Não seria ainda a cura, mas seria, pelo menos, impedir que ela avance ao longo dos anos e fique cada vez mais complicado. O indivíduo acaba morrendo depois por complicações desses quadros.”
Substância
Britto explica que a AG-490 é uma substância sintética já conhecida da bioquímica. A inspiração para o trabalho veio de um modelo aplicado no Canadá, que mostrou que a substância teve efeito protetor em AVC, também em estudos com animais. Ele acrescenta que não são conhecidos ao certo os mecanismos que causam a doença, mas há alguns que favorecem a morte de neurônios. “Acúmulo de radicais livres, inflamação no sistema nervoso, erros em algumas proteínas e excesso de entrada de cálcio nas células”, cita.
O estudo, portanto, começou a investigar esse canal de entrada de cálcio que se chama TRPM2. Pode-se concluir, com a pesquisa, que quando o canal é bloqueado, a degeneração de neurônios, especificamente nas regiões onde eles são mortos pela doença, diminuiu bastante. “A ideia é que, talvez, se bloquearmos esses canais com a substância, ou outras que apareçam, poderemos conseguir, pelo menos, evitar a progressão da doença depois que ela se instala”, diz o pesquisador.
As análises seguem e agora um dos primeiros passos é saber como a substância se comporta com uma aplicação posterior à toxina que induz à doença. Britto explica que no modelo utilizado, a toxina e o composto foram aplicados quase simultaneamente. Os pesquisadores querem saber ainda se o composto administrado dias depois da toxina levará à proteção dos neurônios.
“Outra coisa que a gente precisa fazer, e já conseguiu os animais para isso, é usar um modelo de camundongo geneticamente modificado, que não tem esse canal TRTM2. Esperamos que os animais que não têm, geneticamente, esses canais para cálcio, sejam teoricamente mais resistentes a esse modelo de doença de Parkinson”, acrescenta.
Também será necessário avaliar possíveis efeitos colaterais. “Esses canais de cálcio estão em muitos lugares do sistema nervoso e fora do sistema nervoso também. Bloqueando os canais, pode ser que se tenha alguma repercussão em outros lugares. Precisamos avaliar isso”. As análises seguem com o apoio da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo e do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq).
