Estudo da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) mostrou que os canabinóides, substâncias que podem ser encontradas em plantas do gênero cannabis, podem auxiliar no tratamento de doenças neurológicas e psiquiátricas. A descoberta foi feita por pesquisadores do Laboratório de Neuroproteômica, do Instituto de Biologia (IB), e publicada hoje (27) na revista European Archives of Psychiatry and Clinical Neurosciences.
“A gente sabe muito sobre o efeito dos canabinóides, endocanabinoides ou sintéticos sobre os neurônios. Estamos aprendendo agora que essas substâncias também atuam sobre as células da glia”, diz Daniel Martins-de-Souza, um dos pesquisadores. Ele explica que o nome glia significa cola em grego, porque, no passado, os pesquisadores achavam que essas células ligavam os neurônios uns nos outros, funcionando apenas como células de suporte.
Nas últimas duas décadas, no entanto, estudos mostraram que elas praticam funções importantes no cérebro. A pesquisa analisou a interação de uma dessas células da glia, chamada oligodendrócito, com os canabinóides. O oligodendrócito é responsável por produzir a bainha de mielina, que faz o “encapamento” dos axônios, que são o meio de comunicação entre os neurônios. “Para o neurônio conseguir conversar com outro por meio de impulsos elétricos, ele precisa de um encapamento no fio, vamos assim dizer”, explica o estudioso, comparando com os fios de um poste de energia elétrica.
Falhas nas células da glia podem causar doenças. “A bainha de mielina é destruída, por exemplo, na esclerose múltipla, eventualmente até na doença de Alzheimer. Então, a bainha de mielina é bastante importante para que o neurônio funcione. A gente sempre teve uma visão muito neurocêntrica, ou seja, muito da importância do neurônio no cérebro, mas ele não vai funcionar bem se as células acessórias dele também não funcionarem, como é o caso do oligodendrócito”, acrescenta Martins-de-Souza.
Com a análise in vitro, os pesquisadores viram que os canabinóides promovem a proliferação dos oligodendrócitos. “Todas as eventuais doenças que têm perda de oligodendrócitos poderiam se beneficiar”, afirma o especialista. Ele destaca que estudos com animais e humanos devem confirmar esses dados. A pesquisa também mostrou que, com os canabinóides, os oligodendrócitos amadurecem melhor. “Isso abre novas avenidas pra gente investigar potenciais tratamentos de doenças.”
Depressão e esquizofrenia são outras doenças que podem se beneficiar dessa descoberta.
O que são canabinóides
Além do canabinóide extraído de plantas do gênero cannabis, o canabidiol, o próprio organismo humano produz a substância, chamada endocanabinóide. “Foi descoberto que os compostos da cannabis se ligam a receptores no cérebro, que passaram a ser conhecidos como receptores canabinóides. O que a gente descobriu a posteriori é que o nosso organismo produz substâncias que interagem com esses mesmos receptores. Tudo isso é chamado de canabinóide”, explica o pesquisador.
O estudo, portanto, utilizou tanto compostos extraídos de plantas do gênero cannabis, como o canabidiol, o endocanabinóide, quanto sintéticos.
No mês de conscientização da cefaleia, o neurologista Leandro Calia, membro da Sociedade Brasileira de Cefaleia (SBC) e do corpo clínico do Hospital Albert Einstein, alertou que as pessoas que costumam ter enxaqueca, dores de cabeça, chamadas cefaleia na linguagem médica, devem procurar auxílio médico e não acreditar que a doença não tem tratamento. “Tem controle”, assegurou Calia, em entrevista à Agência Brasil.
O neurologista esclareceu que é denominada cefaleia crônica a cefaleia (dor) que ocorre mais do que 15 dias por mês, há mais de três meses. “Isso se chama cefaleia crônica diária”. Dos quatro tipos de cefaleia crônica diária, os mais frequentes são a enxaqueca crônica e a cefaleia crônica diária do tipo tensional. “Qualquer uma que durar mais de 15 dias por mês, por mais do que três meses”.
Segundo Leandro Calia, a grande diferença entre cefaleias crônicas e cefaleias episódicas é o maior comprometimento na qualidade de vida nas pessoas que têm cefaleias crônicas. Não se deve usar também o termo enxaqueca como sinônimo de cefaleia, alertou o neurologista. “Não é a mesma coisa”.
Disse que a cefaleia pode ser secundária, quando é sintoma de alguma doença, como um tumor, meningite, covid-19, por exemplo. Mas pode ser primária, quando é uma doença por si só, isto é, não tem outra doença causando a dor. “Aí, são centenas de tipos de cefaleia”. Cefaleias primárias incluem a enxaqueca e cefaleia do tipo tensional, a cefaleia em salva (crises de episódios frequentes). Calia advertiu que a exemplo de outras doenças, como o diabetes, por exemplo, a enxaqueca primária tem tratamento. “Tem controle”, reiterou.
Limitação
De acordo com o especialista, a primeira causa de perda de um dia de trabalho, de estudo ou de qualidade de vida é a enxaqueca, abaixo dos 50 anos de idade. “Não é uma doencinha qualquer. É uma doença que limita muito a qualidade (de vida) das pessoas. Na enxaqueca crônica, a dor perdura durante mais de 15 dias no mês”. Insistiu que a pessoa que tem enxaqueca não deve lidar a doença como se ela fosse algo banal, simples, uma coisa qualquer ou uma desculpa para não ir ao trabalho. “As pessoas confundem uma dor de cabeça leve com a enxaqueca crônica, que é um inferno”. Informou que só 30% a 40% das pessoas que têm enxaqueca crônica têm carteira assinada, porque não conseguem manter um trabalho com uma dor que dura mais de 15 dias por mês.
A importância da conscientização sobre o assunto pode ser avaliada pelos dados a seguir, indicou Leandro Calia. Somente a enxaqueca acomete 16% das mulheres e entre 4% a 5% dos homens, o que significa que 20% da população mundial têm enxaqueca. Considerando a enxaqueca crônica, que dura mais de 15 dias de dor ao mês, por pelo menos três meses ou mais, o número atinge entre 1% a 2% da população mundial. Isso significa que a cada 100 pessoas, uma ou duas sofrem dessa doença.
Calia afirmou que há uma estigmatização, ou preconceito, em relação à enxaqueca, contra as mulheres, porque a enxaqueca ataca mais a população feminina. Lembrou, ainda, que a primeira causa de incapacitação nas pessoas que deixam de ir trabalhar ou estudar, no mundo, é dor lombar. “Só que dor lombar é uma condição que vem de diversas doenças. Centenas de doenças causam dor lombar em qualquer faixa etária”. A segunda causa é enxaqueca. Mas considerando pessoas abaixo de 50 anos, a enxaqueca passa a ser a primeira causa, com impactos econômicos. “Isso é um problema mundial”.
Tratamento
No Brasil, 2% da população têm enxaqueca crônica, enquanto 20% a 25% têm enxaqueca que não chega a durar 15 dias por mês de dor, há mais de três meses. “Se forem 10 a 12 dias, não é chamada crônica”, advertiu Calia. Para tratar a dor no dia em que ela se apresenta, os especialistas fazem um tratamento de resgate, com analgésico.
Ele explicou, contudo, que “tratar é não ter dor. Tratar a enxaqueca é controlar as crises de dor de cabeça para que elas não ocorram”. A isso se denomina tratamento preventivo. “É o único tratamento que mereceria esse nome”. Tem que tratar para a dor não ocorrer.
“Hoje existem medicamentos injetáveis, administrados em pontos nas regiões frontal, occipital (posterior da cabeça), temporal e posterior do pescoço, que relaxam a musculatura. Dessa forma, impede que os neurotransmissores levem os sinais de dor até o músculo, reduzindo a percepção pelo sistema central”, completou a médica neurologista e neuropediatra, Thais Villa, diretora da Sociedade Brasileira de Cefaleia, e também titular da Academia Brasileira de Neurologia e membro do Conselho Consultivo do Comitê de Cefaleias na Infância e Adolescência da International Headache Society.
Leandro Calia explicou que se a pessoa pode fazer uso de medicamentos injetáveis uma vez por mês para que diminua a frequência de dor. Isso é controle, ou seja, diminuir a frequência de dias com dor, diminuir a duração de cada dor, a intensidade da dor, aumentar o efeito positivo dos remédios analgésicos quando a pessoa está com dor. “Mesmo quando a gente não consegue zerar a dor, tendo um controle como esse, os pacientes são eternamente gratos. Eles saem do inferno. Hoje existem vários tratamentos”. O grande alerta da conscientização é mostrar às pessoas que não devem cair no pressuposto de que não há tratamento para enxaqueca crônica. “Procura o médico e vai se tratar”, recomendou Calia.
Ansiedade, estresse, depressão, rotina inadequada de sono são algumas condições que podem disparar crises de enxaqueca, que perduram por até 72 horas. Outras causas importantes são insônia, jejum prolongado, pouca ingestão de água, sedentarismo e o consumo em excesso de cafeína e bebidas alcoólicas.
Por Alana Gandra – Repórter da Agência Brasil – Rio de Janeiro
O Dia Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses, comemorado no último domingo (15), vai se estender durante toda esta semana, a partir da promoção da MPS Week, pela Casa Hunter, organização não governamental (ONG) que apoia pacientes que possuem doenças raras e seus familiares. Com o lançamento do Guia do Manejo – MPS Tipo II, a ONG pretende disseminar conhecimento e esclarecer dúvidas de pacientes, familiares e cuidadores ao longo de toda a jornada. O documento traz informações sobre causas, diagnósticos, sintomas, tratamentos, além de aspectos como educação e socialização.
A estimativa é que, no Brasil, 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara. Entre elas, estão as mucopolissacaridoses (MPSs), doenças genéticas progressivas, degenerativas, multissistêmicas, que fazem parte dos erros inatos do metabolismo. Segundo informou hoje (17) à Agência Brasil a médica geneticista Ana Maria Martins, professora do Centro de Referência em Erros Inatos do Metabolismo, da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp), o guia vai ajudar a ampliar o conhecimento sobre essa doença.
Ana Maria Martins explicou que “as mucopolissacaridoses são doenças genéticas que ocorrem pela deficiência de enzimas que trabalham dentro dos lisossomos”. As enzimas são proteínas fundamentais para diversos processos químicos no organismo, cuja falta pode provocar vários transtornos. Já os lisossomos são pequenas estruturas que estão dentro das células e têm como função a reciclagem de substâncias e digestão de grandes moléculas, para que possam ser utilizadas ou reutilizadas.
A professora da Unifesp esclareceu que, com o acúmulo de depósitos de substâncias nos lisossomos, vão acontecer os sinais e sintomas das MPSs, como baixa estatura, infecções de ouvidos que começam por volta dos dois meses de idade, secreção grossa no nariz, alterações ósseas e nas articulações, fígado e baço grandes. Alguns tipos têm comprometimento da inteligência. Ou seja, nas MPSs, a produção de enzimas responsáveis pela degradação de alguns compostos é afetada e ocorre o acúmulo progressivo destes no organismo do paciente.
A especialista informou que, hoje, o tratamento recomendado no mundo para as MPSs está no Sistema Único de Saúde (SUS). “Logo que se faz o diagnóstico, o paciente pode receber seu tratamento gratuito na Secretaria de Saúde do seu estado e são melhores os resultados quanto mais cedo começar a tratar”.
Alerta na infância
A médica salientou que, quando pequena, a criança tem otites muito frequentes, pelo menos uma vez por mês. “O otorrino vai fazendo em monte de tratamentos e ela não consegue melhorar essa infecção frequente. O médico tem que estar alerta para apalpar a barriguinha dela e ver se tem aumento de fígado ou baço. Aí, tem que pesquisar as mucopolissacaridoses (MPSs)”, recomendou.
Ana Maria afirmou que que a Síndrome de Hunter é conhecida como mucopolissacaridose (MPS) do tipo 2. Ana Maria Martins atua, principalmente, nas áreas de erros inatos do metabolismo e fenilcetonúria, doença relacionada a uma alteração genética rara, que afeta aproximadamente uma a cada 10 mil pessoas e envolve o metabolismo de proteínas.
Para o presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), Antoine Daher, o Guia de Manejo é uma forma de contribuir para a melhoria da jornada do paciente e dos cuidadores. “Muitas são as questões que cercam a doença, como os cuidados, as dúvidas e até mesmo os sentimentos, tanto do paciente quanto da família. Queremos, com o Guia do Manejo, aumentar o conhecimento sobre a patologia e acolher toda a rede de apoio”, disse Daher. O lançamento do guia contou com apoio das farmacêuticas JCR, Ultragenyx, Sanofi, Sigylon, Regenxbio e BioMarin.
Por Alana Gandra – Repórter da Agência Brasil – Rio de Janeiro
No dia 19 de maio, será celebrado o Dia Mundial das Doenças Inflamatórias Intestinais. A Sociedade Brasileira de Coloproctologia (SBCP) alerta para o aumento da prevalência desses males no Brasil, chamando a atenção para a causa por meio da campanha Maio Roxo.
Segundo a entidade, as doenças inflamatórias intestinais atingem mais de 5 milhões de pessoas em todo o mundo e não têm cura, mas o diagnóstico precoce ajuda a estabelecer um tratamento para melhorar a qualidade de vida. No Brasil, tem sido observado aumento dos casos nos últimos anos, sendo as mais comuns a doença de Crohn e a retocolite ulcerativa.
Estudo
Com base em dados do DataSUS, a SBCP analisou as taxas de incidência e prevalência das doenças inflamatórias intestinais no Brasil de 2012 a 2020. Foram analisadas informações de 212.026 pacientes de ambos os sexos, sendo 140.705 com doença de Crohn e 92.326 com retocolite ulcerativa.
Para o médico Paulo Gustavo Kotze, membro titular da SBCP e um dos autores de estudo, a incidência, ou seja, o registro de novos casos, subiu de 9,41 por 100 mil habitantes em 2012 para 9,57 por 100 mil habitantes em 2020, uma variação anual média de 0,80%. A prevalência, que é a soma dos casos, passou de 30,01 por 100 mil habitantes para 100,13 por 100 mil habitantes no mesmo período, uma variação média de 14,87% por ano.
“No Brasil, a prevalência das doenças inflamatórias intestinais chega a 100 casos para cada 100 mil habitantes no sistema público, sendo a maior concentração nas regiões Sudeste e Sul. Em alguns países desenvolvidos, a prevalência pode chegar a até 1% da população. Já a incidência média em 2020 no país foi de sete casos para retocolite ulcerativa e três para doença de Crohn para cada 100 mil habitantes”, disse Kotze.
Causas e sintomas
A SBCP alerta, também, que as doenças inflamatórias intestinais são mais frequentes em adolescentes e adultos jovens, de 15 a 40 anos, com causas relacionadas a fatores genéticos, imunológicos, ambientais, alimentares e alteração da flora intestinal. O tabagismo é um fator de risco para agravamento da doença de Crohn.
Os sintomas das duas doenças são parecidos, mas a retocolite ulcerativa acomete apenas a mucosa intestinal do reto e do cólon, conhecido como intestino grosso. Já a doença de Crohn pode atingir todo o trato digestório, da boca ao ânus, sendo mais prevalente no intestino delgado, colón e região perianal, provocando inflamações em todas as camadas intestinais.
Entre os sintomas estão diarreia crônica com sangue, muco ou pus, associada a cólicas abdominais, urgência evacuatória, falta de apetite, fadiga e emagrecimento. Em casos mais graves, o paciente pode ter anemia, febre, desnutrição e distensão abdominal. Entre 15% e 30% dos pacientes apresentam, ainda, manifestações extraintestinais como dor nas articulações, lesões de pele ou oculares.
O diagnóstico das doenças inflamatórias intestinais é feito por especialista, após análise do histórico clínico e exames laboratoriais, endoscópicos, radiológicos e biópsias. Kotze afirma que os sintomas podem ser confundidos com os de doenças mais comuns, como síndrome do intestino irritável e diarreias infecciosas, “por isso, é fundamental uma análise global do paciente”, diz ele.
Tratamento
As doenças inflamatórias intestinais não têm cura, mas o tratamento adequado permite o controle do processo inflamatório e dos sintomas, com a indução da remissão da doença por meio de anti-inflamatórios tópicos, corticoides e medicamentos injetáveis. A manutenção da condição é feita sem corticoides, podendo associar imunossupressores e biológicos. De acordo com Kotze, o diagnóstico precoce é importante para evitar complicações.
“Mesmo com adequado tratamento clínico, os desafios de melhora persistem e uma parte significativa dos pacientes ainda necessita de diversos tipos de cirurgia para o seu tratamento. A importância do diagnóstico e tratamentos precoces reside na possibilidade de se evitar complicações e consequentes cirurgias”, acrescenta.
Outro ponto importante para os pacientes é seguir uma dieta adequada. Segundo a SBCP, os bons hábitos alimentares podem prevenir o desenvolvimento da doença e manter a remissão.
A orientação deve ser feita por uma equipe multidisciplinar de médicos e nutricionistas, já que o tipo de alimento recomendado varia de acordo com a fase e gravidade da doença em cada paciente.
Por Akemi Nitahara – Repórter da Agência Brasil – Rio de Janeiro
A Amgen, que é uma empresa independente de biotecnologia, lançou no dia 11/05, na capital paulista, em parceria com a International Myeloma Foundation, a campanha Mais Próximos Mais Fortes, um movimento de conscientização sobre o mieloma múltiplo.
No Espaço Mieloma Múltiplo – Mais Próximos Mais Fortes, montado no Museu da Casa Brasileira, o público poderá visitar a exposição itinerante. A mostra segue para o Rio de Janeiro (RJ), Salvador (BA) e Brasília (DF) nos próximos meses.
O circuito é composto por três ambientes. Um deles tem um ambiente imersivo, em que imagens gigantes são projetadas em telões e monitores, para que o visitante conheça e entenda, de forma didática, o que é o mieloma, quais são os sinais e sintomas característicos da doença.
A exposição conta também com oficinas de mandalas terapêuticas, ministradas por um instrutor a partir de uma abordagem holística e complementar ao mieloma múltiplo, e um espaço para palestras. Haverá ainda uma abordagem em 360º sobre o mieloma múltiplo, a partir do ponto de vista de quem tem a doença.
Doença
O mieloma múltiplo é um tipo de câncer do sangue que afeta o sistema hematológico, resultando em complicações principalmente renais e esqueléticas. A doença também acarreta problemas no sangue, como anemia, coagulação anormal, imunossupressão e hiperviscosidade, fadiga, infecção e tromboembolismo venoso, e nos rins, como quadros de proteinúria, hipercalcemia e insuficiência renal, podendo levar à dependência de diálise.
São comuns ainda comprometimentos ósseos, como lesões líticas, osteopenia e hipercalcemia (geralmente os ossos mais afetados são a coluna vertebral, a pélvis e a caixa torácica) além de episódios de dor e imobilidade, o que resulta em dor e impacto na mobilidade.
De acordo com a Amgen, estima-se que o mieloma múltiplo atinja quatro a cada cem mil brasileiros, o que representa, aproximadamente, 7.600 novos casos por ano. Já nos EUA, são 19 mil diagnósticos registrados no mesmo período.
Pesquisa
Dados de uma pesquisa recente realizada pela Associação Brasileira de Linfoma e Leucemia (Abrale) mostram que, após os primeiros sintomas, 26% dos pacientes levam até um ano para procurar o médico. Também após os primeiros sintomas, 33% e 29% dos pacientes com mieloma múltiplo demoram de seis meses e um ano, respectivamente, para receberem o diagnóstico.
“O espaço itinerante sobre mieloma múltiplo tem o objetivo de mostrar o impacto deste tipo de câncer de sangue, que muitas vezes apresenta sintomas que são confundidos com doenças mais conhecidas por parte das pessoas. Mais do que entender a doença, a ideia da ação itinerante, que estará em outras capitais e será disseminada nas redes sociais da Amgen e dos demais parceiros do projeto, é alertar sobre a conscientização das pessoas em relação à importância do diagnóstico precoce, a partir dos primeiros sinais e sintomas, e da evolução no tratamento, principalmente com a chegada recente de terapias mais modernas”, explicou o diretor-médico da Amgen, Alejandro Arancibia.
Por Flávia Albuquerque – Repórter da Agência Brasil – São Paulo
Pesquisa Nacional dos Cuidadores de Pacientes Raros no Brasil mostra que as mães representam 81% das cuidadoras de pacientes com doenças raras. Desse percentual, 78% acompanham o paciente 24 horas por dia e 46% tiveram de pedir demissão do emprego para cuidar do paciente. Outro dado é que 65% dessas mães dizem não sentir-se plenamente reconhecidas pelo trabalho como cuidadora.
O estudo foi encomendado pela Casa Hunter, entidade sem fins lucrativos que promove assistência aos portadores de doenças genéticas, com apoio da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas).
Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), doenças raras acometem até 65 pessoas para cada grupo de 100 mil, ou seja: 1,3 a cada 2 mil indivíduos. No Brasil, há 13 milhões de pessoas com doenças raras.
O neuropediatra, Ciro Matsui, médico colaborador do Ambulatório de Doenças Neuromusculares do Hospital das Clínicas e membro do Departamento Científico de Doenças Neuromusculares da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil, explica que isoladas as enfermidades são consideradas raras, mas em conjunto chegam a 7 mil doenças.
“O diagnóstico depende de qual a doença em questão. Muitas delas vão acometer crianças, mas algumas tem início na idade adulta. A maioria tem uma origem genética, mas não de maneira obrigatória”.
Atualmente, o teste do pezinho diagnostica apenas 6 doenças raras, dentre as 7 mil existentes – Edilson Rodrigues/Agência Senado
O teste do pezinho, exame feito a partir do sangue coletado do calcanhar do bebê logo após o nascimento, diagnostica apenas seis doenças raras. O exame é oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS) em todas as maternidades do País.
“As doenças apontadas no teste do pezinho são consideradas doenças raras, mas o teste do pezinho não diagnostica todas as doenças raras, apenas seis hoje. Há lei aprovada para ampliação do número de doenças pesquisadas ”, completa o especialista.
Em 2021, o Governo Federal ampliou para 50 o número de doenças detectadas pelo Teste do Pezinho, por meio da Lei nº 14.154 de 26 de maio de 2021.
Iris
A estudante Iris Giuliani Oliveira Assis, de 17 anos, é uma paciente com doença rara. Ela foi diagnosticada com com atrofia muscular espinhal (AME), do tipo intermediário, quando tinha 1 ano e 8 meses. “Foi um diagnóstico bem difícil”, conta Aline Giuliane, mãe da Iris.
Aline largou a carreira para cuidar da filha Iris, que tem Atrofia Muscular Espinhal – Arquivo pessoal
“A AME é uma doença rara, genética, neuromuscular, altamente incapacitante, é uma doença bastante séria e foi um processo bem complexo quando a gente recebeu o diagnóstico dela. A médica que diagnosticou não nos deu nenhuma esperança. Então foi um processo bastante traumático”, relembra.
Com a demanda de cuidados que a bebê precisava, a mãe Aline, que tinha 24 anos na época, abandonou a carreira para cuidar exclusivamente da filha: “A decisão de parar de trabalhar foi muito difícil, eu tinha acabado de me formar em artes e tinha o sonho de abrir um espaço cultural com duas amigas. Mas me vi numa situação muito complicada, porque, além de a Iris adoecer muito, ela passou por várias internações, então muitas vezes eu saía correndo de lá para poder acudir, então eu não conseguia me dedicar, para mim foi muito difícil porque eu sempre gostei de trabalhar e era muito motivada”.
A responsabilidade dos cuidadores é grande. A pesquisa mostra que 92% acompanham o paciente em consultas, escola e outras atividades externas; 80% alimentam o paciente; 73% realizam a higiene pessoal do paciente; 70% o auxiliam a se vestir; 58% levam ao banheiro e 48% ajudam o paciente a se locomover.
“A maioria das doenças raras são progressivas, degenerativas e multissistêmicas. Por isso, as pessoas que têm doenças raras são afetadas de maneira ampla, o que leva, muitas vezes, à deficiência física ou problemas que impactam diariamente a vida desses pacientes. Assim, o cuidador se torna responsável por essa pessoa quase que integralmente, dependendo da situação e do comprometimento do paciente”, explica Antoine Daher, presidente da Casa Hunter e da Febrararas.
Ou seja, dedicação exclusiva, como relata Aline. “Cuidar da Iris foi uma decisão que eu não tinha muito como optar. Era ou seguir com minha vida ou cuidar da minha filha, então cuidar dela era muito mais importante”.
Presença paterna
A pesquisa também tratou da participação do pai no auxílio dos cuidados de pessoas com doenças raras: 78% das mães afirmam receber ajuda financeira do pai do paciente, 72% vivem com o pai do paciente e 64% das mães afirmam receber apoio emocional do pai do paciente.
O apoio financeiro, no caso da família da Iris, foi do marido e pai da criança.
“O Ricardo [Porva] é atleta profissional de skate. Na época do diagnóstico, ele estava no auge da carreira, viajava muito e era ele quem trazia o maior sustento da casa, então parei de trabalhar, larguei todos os meus sonhos para cuidar da Íris. Ela adoecia muito na época, foi bem difícil quando ela era pequena. Então eu me dediquei exclusivamente aos cuidados com ela”, conta Aline.
Há cerca de cinco anos Aline voltou a trabalhar. Hoje, ela é ativista e fundadora do VivaIris, instituto em Uberlândia (MG) que nasceu com o propósito de ajudar a mudar a vida das crianças portadoras de desordens neurológicas ou motoras, por meio de espaço com terapias integradas e outros projetos de alcance social para famílias com crianças portadoras destas doenças.
“Hoje eu consigo conciliar os cuidados com a minha profissão, porque o pai da Iris hoje está muito presente e ajuda nos cuidados com ela. Quando ela estava com 12 anos, o Ricardo começou a diminuir as viagens e pode ficar mais em casa e atuar mais nos cuidados dela. Ela também já vai fazer 18 anos, está uma adolescente bastante independente no que é possível. Na maior parte do tempo em que ela está na escola ou na terapia, eu consigo trabalhar”.
De acordo com a pesquisa, entre as cuidadoras, 63% perdem ao menos um dia de trabalho no mês em função do cuidado ao paciente; 75% sentem menos disposição para desempenhar seu trabalho; 44% recebem ligações diárias durante o trabalho sobre o paciente; 97% se preocupam com o paciente enquanto estão no trabalho; 73% não tem outra fonte de renda além do trabalho formal; 61% sentem-se insatisfeitas com a qualidade do trabalho que está entregando; 30% recebem algum benefício do Instituto Nacional do Seguro Social (INSS).
Situação financeira
A pesquisa também abordou a situação financeira das cuidadoras: 65% dizem que o dinheiro não é suficiente e 77% afirmam que as despesas da casa aumentaram após o diagnóstico do paciente. Dentre os entrevistados, 47% têm renda familiar de até dois salários mínimo, 42% têm ensino superior completo, 62% não têm emprego formal e 46% pediram demissão para cuidar do paciente.
Aline conta que, atualmente, a situação está estável, mas diz que já passou por muita dificuldade por conta dos altos custos dos tratamentos da filha Iris. “Hoje a gente está numa classe média, não tem dinheiro sobrando, mas também não nos falta nada para manter uma vida com qualidade, mas nem sempre foi assim. Durante muito tempo passamos muita dificuldade financeira, muita mesmo. Precisamos de auxílio do INSS, que a gente teve muita dificuldade para conseguir, e veio através de uma medida judicial. A Íris demandava muitos cuidados, equipamentos, medicamentos e muita coisa a gente conseguiu via judicial”.
Pesquisa
O presidente da Casa Hunter explica que o objetivo da pesquisa, é levantar dados para auxiliar na construção de políticas públicas voltadas aos cuidadores de pessoas com doenças raras.
“Cientes de que um grande número dos cuidadores abandona suas vidas e os seus empregos para se dedicar apenas aos pacientes, e isso representa também uma perda financeira na família, que, de repente, tem menos renda e mais responsabilidades, precisamos construir políticas públicas que pensem nesses cuidadores que dêem um apoio para essas famílias”, defende Daher.
Autocuidado
Com relação à saúde de cuidadores, a pesquisa mostrou que 60% dizem não ter uma boa noite de sono (sono de qualidade); 68% não realizam atividades de lazer; 74% não realizam qualquer tipo de atividade física; 63% sentem que não tem disposição para concluir as atividades diárias; 82% sentem não ter energia para concluir as atividades que precisam fazer no dia a dia e 79% sentem algum tipo de dor física, assim como Aline.
“Recentemente eu tenho feito atividade física, mas isso depois de um processo muito doloroso, emocional e físico, de sentir muitas dores, muito esgotada. Com muito custo e orientação, consegui me organizar para cuidar de mim”.
Com relação à saúde mental, os pesquisados disseram que 48% sentem ter perdido coisas importantes na vida por conta dos cuidados com o paciente; 68% sentem que não há realmente ninguém que entenda o que está passando; 72% sente-se perdidos ou esquecem de si mesmos por conta dos cuidados; 55% sentem que não conseguem realizar todas as tarefas do dia a dia; 58% dizem ter mais coisas para fazer no dia a dia do que poderia e 66% não tem contato social com outras pessoas, além dos familiares que vivem na mesma residência.
“Essa pesquisa mostrou necessidades de se falar mais da saúde mental do cuidador, que é diretamente afetada pelo fato dessa pessoa ficar sete dias por semana cuidando daquele paciente e se colocando em segundo plano. Mas, de fato, o foco principal aqui é com a construção de políticas públicas que venham a beneficiar não só cuidadores, com também toda a família, como apoio financeiro e reconhecimento”, avalia Daher.
Segundo o presidente da entidade, a Casa Hunter está em diálogo com parlamentares que se engajaram na construção de políticas públicas para beneficiar esses cuidadores.
Políticas públicas
Dentre as políticas públicas em vigor voltadas às pessoas com doenças raras estão a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, a aprovação das Diretrizes para Atenção Integral no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e a ampliação dos incentivos financeiros para a temática. Entre 2019 e 2021, foram repassados mais de R$ 3,8 bilhões para custeio de tratamentos, segundo informações do Ministério da Saúde.
Ainda de acordo com a pasta, atualmente há mais de 20 estabelecimentos de saúde habilitados como Serviços Especializados e Centros de Referência no país para atendimento de pessoas com doenças raras. Esses pacientes também podem receber atendimento e acompanhamento médico, de acordo com cada caso, nas Unidades Básicas de Saúde ou na Atenção Especializada.
Para o neuropediatra Ciro Matsui, as principais dificuldades são o diagnóstico precoce e o alto custo dos tratamentos. “Algumas doenças raras dispõem de tratamento específico, mas ainda são poucas e com perspectiva de aumento do número de tratamentos. As dificuldades do tratamento são o diagnóstico precoce e os custos de determinados tratamentos. É importante aumentar a conscientização sobre as doenças raras para que mais pessoas possam ser diagnosticadas e tratadas” .
Na opinião da Aline, ainda há muito o que se fazer no país para pacientes e seus responsáveis. “Principalmente pelas pessoas com doenças raras, a gente vive ainda um cenário de muito abandono, muita dificuldade no acesso ao diagnóstico, a tratamento, acolhimento, e aconselhamento genético, que é tão importante. Muita coisa precisa acontecer para gente conseguir ter um verdadeiro cuidado para essas pessoas e para essas famílias. A gente que vive com uma doença rara, com uma deficiência, sabe que a todo momento esbarra em alguma barreira, e a gente segue tentando passar por elas”.
Um grupo de pesquisadores da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp) e da Universidade da Califórnia San Diego, nos Estados Unidos, estudam atualmente uma mutação no gene TCF4, que causa a Síndrome Pitt-Hopkins.
A Síndrome Pitt-Hopkins é uma desordem de neurodesenvolvimento que tem características de Transtorno do Espectro Autista (TEA). Ela tem causa genética e é rara, provocando em seu paciente déficit cognitivo, atraso neuropsicomotor, ausência de fala, crises convulsivas e distúrbios respiratórios. A estimativa é que a síndrome afete uma em cada 30 mil pessoas.
“Todos os pacientes com essa síndrome tem mutação nesse gene. Esse gene também está associado com outras doenças como o transtorno bipolar e a esquizofrenia. É importante lembrar que uma doença genética não é a mesma coisa que dizer que a doença é hereditária. Uma doença hereditária é quando ela é herdada do pai e da mãe. Nesse caso, não é. Os pais não tem mutação do gene, não carregam esse problema genético”, explicou Fabio Papes, professor do Instituto de Biologia da Unicamp e um dos coordenadores do estudo.
Conhecendo o mecanismo que causa essa condição, os pesquisadores passaram a estudar esse gene TCF4 em laboratório. Para esse estudo eles não utilizaram animais, mas células humanas. “O cérebro de um animal de laboratório não se desenvolve da mesma forma que o cérebro de uma criança portadora dessa síndrome. Isso nos levou então a estudar as células dos próprios pacientes. Essas células foram coletadas, cultivadas em laboratório e transformadas em células-tronco para que então a gente pudesse obter os chamados organóides cerebrais. Organóides são uma mini-versão do cérebro, mas no tubo de ensaio, dentro do laboratório”, explicou.
Fabio Papes, professor do Instituto de Biologia da Unicamp – Fulvia DIPillo/Direitos reservados
Durante essa fase de estudo, Papes e os demais pesquisadores buscaram criar e testar uma terapia gênica que pudesse reverter os efeitos provocados pela mutação no gene TCF4. E, no laboratório, os testes foram promissores.
“A terapia gênica pode ser feita de várias formas. Você pode simplesmente substituir o gene problemático tirando aquele gene por um que funciona de forma apropriada. No caso dessa doença, isso não é possível porque o gene é muito grande. No nosso trabalho, abordamos a terapia gênica de outras duas formas. Em uma delas, introduzimos um terceiro gene dentro das células do indivíduo doente. Todas as nossas células possuem duas cópias de cada gene, inclusive desse gene TF4: uma cópia que herdamos do pai e outra que herdamos da mãe. Nos pacientes com essa síndrome, uma das cópias não funciona direito. Para compensar essa cópia que não funciona muito bem nós, pesquisadores, introduzimos nas células uma terceira cópia, normal, funcional, para compensar pelo gene que dentro das células não funciona muito bem”, observou.
Papes disse que os cientistas também testaram uma outra estratégia em laboratório para tentar reverter os efeitos da mutação: eles utilizaram a técnica chamada CRISPR-Cas9, cujas criadoras ganharam o Prêmio Nobel de Química em 2020. “Nós, pesquisadores, fizemos com que a cópia boa que está presente nas células, a que funciona normalmente, tenha mais atividade”, disse.
Para explicar o que aconteceu nessa estratégia, ele comparou os dois genes com duas velas. “É como se uma pessoa tivesse, em uma célula qualquer, duas velas acesas lá dentro. No paciente com a síndrome, existe só uma velinha acesa. O que fizemos foi fazer com que essa vela, que estava acesa, queimasse duas vezes mais rápido. A atividade do gene passa a ser maior do que o gene normal. Então ele compensaria a falta de atividade do gene que é defeituoso dentro da célula do paciente”, exemplificou.
Ao final dos experimentos, as duas técnicas utilizadas pelos cientistas (a de introdução de um terceiro gene e a do CRISPR) deram resultados semelhantes. “Tudo igualzinho, com o mesmo tipo de resultado. E agora os testes clínicos é que vão determinar qual das duas abordagens será efetiva para ser empregada em pessoas”.
Testes clínicos
Apesar dos resultados promissores em laboratório, a pesquisa ainda precisa passar por novos testes, os chamados testes clínicos, quando passará a ser aplicada em voluntários humanos. Essa etapa, segundo Papes, pode demorar ainda entre cinco ou dez anos para começar a dar resultados. Uma empresa dos Estados Unidos, a Ultragenics, já licenciou o projeto e ficará responsável por essa etapa de estudos, que ainda não tem data para serem iniciados. A previsão é que a fase clínica seja aplicada em diversos países, entre eles, o Brasil.
Em entrevista à Agência Brasil e à Rádio Nacional, o pesquisador disse que os resultados devem ajudar também no tratamento de outros transtornos tais como a esquizofrenia, o estresse pós-traumático e o transtorno bipolar. “Pacientes dessas outras enfermidades possuem mutações no mesmo gene e, eventualmente, poderão ser beneficiados da mesma terapia”, falou.
Terapia gênica no Brasil
A terapia gênica começou a ser aplicada no Brasil em fevereiro deste ano, contra a leucemia, quando foi aprovada pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa). Essa terapia pode custar até 475 mil dólares. No câmbio atual, isso equivaleria a mais de R$ 2 milhões. Mas, segundo Papes, até que o estudo esteja concluído, o preço das terapias gênicas devem custar bem menos. Ele espera também que esse tipo de tratamento possa ser utilizado no Sistema Único de Saúde (SUS).
O estudo foi publicado na revista Nature Communications e é apoiado pela Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp) e pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq).
Dia 08 de maio foi o Dia Internacional da Talassemia, um tipo de anemia hereditária. A data reforça a divulgação de informações sobre a doença, diagnóstico precoce e conscientização da população.
Segundo o Ministério da Saúde, o Sistema Único de Saúde (SUS) oferece o atendimento integral, desde o diagnóstico, monitoramento e o transplante de medula óssea quando indicado.
De acordo com dados da pasta, até abril deste ano, já foram registrados 930 pacientes com a doença no Brasil. Entre os pacientes, quase 36% tem entre 20 e 39 anos. Ao todo, foram mapeados 137 Serviços de Atenção Especializada em Talassemias em todo o Brasil.
Talassemia
As talassemias são um grupo de doenças hereditárias crônicas que se caracterizam pela redução ou ausência de hemoglobina – substância dos glóbulos vermelhos do sangue responsável pelo transporte de oxigênio para todo o corpo. Pessoas acometidas pelo problema possuem uma variabilidade de sintomas, como anemia persistente, aparência pálida, aumento do baço, distúrbios cardíacos e endócrinos, atraso no crescimento e na maturação sexual, além de infecções recorrentes.
Tratamento
Em geral, o tratamento e acompanhamento desses pacientes são realizados pela Rede Nacional de Hematologia e Hemoterapia (Hemorrede), integrada pelos hemocentros coordenadores estaduais e suas respectivas hemorredes regionais. Nos locais em que o tratamento não é oferecido na hemorrede, os estados instituem outros serviços de referência para esse tratamento especializado, necessário para evitar complicações da doença, que em casos mais graves pode implicar, inclusive, em transplantes de medula óssea.
O diagnóstico precoce da doença é fundamental. Os pacientes com o tipo de talassemia com anemia grave necessitam de transfusões de sangue de forma regular, geralmente a cada 20 dias, em média, para sempre, desde os primeiros dias de vida.
O Ministério da Saúde publicou materiais técnicos para padronizar o atendimento e orientar os profissionais de saúde no tratamento das pessoas com a doença, como o Manual de Orientações para o Diagnóstico e Tratamento das Talassemias Beta, Caderneta da Pessoa com Talassemia e Folder Talassemias.
Pesquisadores da Universidade de São Paulo (USP) identificaram substância capaz de barrar o avanço da doença de Parkinson. A AG-490, constituída à base da molécula tirfostina, foi testada em camundongos e impediu 60% da morte celular. Ela inibiu um dos canais de entrada de cálcio nas células do cérebro, um dos mecanismos pelos quais a doença causa a morte de neurônios. Não há cura para o Parkinson, apenas controle dos sintomas.
“Estamos sugerindo que é esse composto que pode um dia, depois de muita pesquisa, que inclusive estamos continuando, ser usado na medicina humana”, explica o professor Luiz Roberto Britto, que coordena o projeto em conjunto com pesquisadores do Instituto de Química da USP e da Universidade de Toronto, no Canadá. Os resultados foram publicados na revista Molecular Neurobiology.
A doença de Parkinson é caracterizada pela morte precoce ou degeneração das células da região responsável pela produção de dopamina, um neurotransmissor. A ausência ou diminuição da dopamina afeta o sistema motor, causando tremores, lentidão de movimentos, rigidez muscular, desequilíbrio, além de alterações na fala e na escrita. A doença pode provocar também alterações gastrointestinais, respiratórias e psiquiátricas.
“A doença é progressiva, os neurônios continuam morrendo, esse é o grande problema. Morrem no começo 10%, depois 20%, mais um pouco, aliás o diagnóstico só é feito praticamente quando morrem mais de 60% naquela região específica do cérebro”, explica Britto. A identificação dessa substância pode estabilizar a doença em certo nível. “Não seria ainda a cura, mas seria, pelo menos, impedir que ela avance ao longo dos anos e fique cada vez mais complicado. O indivíduo acaba morrendo depois por complicações desses quadros.”
Substância
Britto explica que a AG-490 é uma substância sintética já conhecida da bioquímica. A inspiração para o trabalho veio de um modelo aplicado no Canadá, que mostrou que a substância teve efeito protetor em AVC, também em estudos com animais. Ele acrescenta que não são conhecidos ao certo os mecanismos que causam a doença, mas há alguns que favorecem a morte de neurônios. “Acúmulo de radicais livres, inflamação no sistema nervoso, erros em algumas proteínas e excesso de entrada de cálcio nas células”, cita.
O estudo, portanto, começou a investigar esse canal de entrada de cálcio que se chama TRPM2. Pode-se concluir, com a pesquisa, que quando o canal é bloqueado, a degeneração de neurônios, especificamente nas regiões onde eles são mortos pela doença, diminuiu bastante. “A ideia é que, talvez, se bloquearmos esses canais com a substância, ou outras que apareçam, poderemos conseguir, pelo menos, evitar a progressão da doença depois que ela se instala”, diz o pesquisador.
As análises seguem e agora um dos primeiros passos é saber como a substância se comporta com uma aplicação posterior à toxina que induz à doença. Britto explica que no modelo utilizado, a toxina e o composto foram aplicados quase simultaneamente. Os pesquisadores querem saber ainda se o composto administrado dias depois da toxina levará à proteção dos neurônios.
“Outra coisa que a gente precisa fazer, e já conseguiu os animais para isso, é usar um modelo de camundongo geneticamente modificado, que não tem esse canal TRTM2. Esperamos que os animais que não têm, geneticamente, esses canais para cálcio, sejam teoricamente mais resistentes a esse modelo de doença de Parkinson”, acrescenta.
Também será necessário avaliar possíveis efeitos colaterais. “Esses canais de cálcio estão em muitos lugares do sistema nervoso e fora do sistema nervoso também. Bloqueando os canais, pode ser que se tenha alguma repercussão em outros lugares. Precisamos avaliar isso”. As análises seguem com o apoio da Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo e do Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq).
Após a atualização dos critérios de reprodução assistida no Brasil, ocorrida em julho do ano passado, começam a nascer os primeiros bebês de casais homoafetivos formados por homens.
Os primeiros bebês a serem concebidos depois da publicação da norma são os gêmeos Marc e Maia, filhos do casal Robert e Gustavo. As crianças, que estão com dois meses de vida, são o motivo da alegria dos pais.
“É um prazer gigantesco, tem sido o momento mais especial da nossa vida. Tem momentos de desespero também: na hora que os dois começam a chorar e às vezes a gente não sabe o que fazer, aí tenta uma coisa, tenta outra, dá o leite, troca fralda, até conseguir alinhar. Mas tirando isso, é uma rotina muito animada, é muito gostoso”, diz o engenheiro Gustavo Catunda de Rezende.
O casal usou o material genético de Robert, o óvulo da irmã de Gustavo e o ventre da prima de Gustavo, que carregou os gêmeos durante as 35 semanas de gestação.
A relação com a prima continua o mesmo. “A gente se fala praticamente todos os dias. Infelizmente a gente mudou para São Paulo, ela está em Brasília. Mas em breve ela deve vir visitar a gente, visitar os bebês. É um prazer gigantesco, mas é sempre bom lembrar que barriga solidária não configura mudança em arranjo familiar. Então a relação dela com os meus filhos é a mesma se tivesse nascido do meu próprio útero, então ela é tia ou prima dos bebês, como elas preferirem”, disse Gustavo.
O casal de engenheiros e criadores de conteúdo montou no Instagram o perfil @2depais para compartilhar todo o processo de fertilização in vitro, gestação, parto e os melhores momentos da vida de Marc e Maya.
Mudança
Antes da atualização desta resolução, só era permitido aos casais homoafetivos do sexo feminino a gestação compartilhada, onde uma das mulheres captava os óvulos e a outra gestava, com espermatozoides doados. “Na resolução de 2021 entrou o entendimento de que casais do sexo masculino tem essa total liberdade. Mas, no caso do casal masculino, não pode ser embriões provenientes de espermatozoides de um e de outro, tem que ser de um ou de outro, porque a carga genética precisa ser conhecida”, explica a médica especialista em reprodução assistida na Huntington Medicina Reprodutiva, Thais Domingues.
A resolução diz que “Na eventualidade de embriões formados de doadores distintos, a transferência embrionária deverá ser realizada com embriões de uma única origem para a segurança da prole e rastreabilidade”.
Avanço
Membro da Câmara Técnica do CFM que se dedica ao tema da reprodução assistida e ex-presidente da Sociedade Brasileira de Reprodução Assistida, o médico Adelino Amaral Silva, especialista em Reprodução Humana Assistida pela Federação Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia (FEBRASGO), considera a atualização da resolução um avanço.
Casais gays podem ter bebês com material genético dos dois pais – Arquivo pessoal
“A resolução veio acompanhar a evolução dos modelos de família. A união homoafetiva já é uma entidade reconhecida pelo Supremo Tribunal Federal, é totalmente legal. O CFM tinha realmente que legislar em prol desses casais. Isso foi uma proposta que saiu da câmara técnica de maneira que você não descrimine, que inclua e assim tenham direito a fazer a sua família. Eu considero um avanço. Nos últimos dez anos o conselho vem sempre na vanguarda para aperfeiçoar as suas resoluções de acordo com a evolução dos modelos familiares e evolução do perfil sociológico”, afirma o médico.
Procedimento
Existem cinco técnicas de reprodução assistida, entre elas a fertilização in vitro (FIV), opção utilizada para os casais homoafetivos. A FIV segue as seguintes etapas: cerca de dez dias depois da menstruação é feita uma medicação subcutânea, que é uma injeção na barriga para fazer os folículos crescerem, chamada estimulação ovariana.
“Então no último dia, que seria perto do dia ovulatório normal da mulher, a gente retira os óvulos por via vaginal e esses óvulos são fertilizados com sêmen de doador, no caso do casal do sexo feminino, e depois de cinco dias são formados os blastócitos [células primordiais do embrião]. Se não tiver indicação de congelamento, eles podem ser introduzidos já na mulher, que pode ser tanto naquela que retirou os óvulos, quanto na outra, se ela tiver feito o preparo do útero para receber os embriões”, explica a médica.
Para os casais homoafetivos formados por homens, quem faz essa retirada de óvulos é uma doadora. Já a gestante de substituição deve pertencer à família de um dos parceiros em grau de parentesco consanguíneo até o quarto grau, desde que não ocorra a consanguinidade. Além desse vínculo, a cedente deve ter pelo menos um filho vivo. No Brasil, não é permitida a “barriga de aluguel”, ou seja, a cessão temporária do útero não pode ter caráter lucrativo.
“Os óvulos podem estar congelados ou pode ser retirado no momento que eles vão colher o sêmen. Os dois podem colher [o sêmen] para fertilizar, mas na hora da transferência só pode fertilizar material de um dos dois homens”, reforça a especialista.
Transgêneros
Outra novidade da resolução é que foi inserido o grupo de transgêneros para tratamento de reprodução assistida. No entanto, a preparação deve ocorrer antes da mudança de sexo, aconselha a médica.
“É extremamente importante, antes de fazer a mudança de sexo, com uso hormônio e tudo mais, aconselhá-los a congelar tanto o óvulo, quanto o espermatozoide, para no futuro não precisar passar por um desconforto de parada de hormônios para tentar resgatar uma função do órgão reprodutor”.
