Fibrodisplasia Ossificante Progressiva: você sabe quais são os sintomas?

O projeto de Lei 3448/2023, da deputada Amália Barros (PL-MT), busca estabelecer o dia 23 de abril como o Dia Nacional de Conscientização sobre a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP). Nesse mesmo dia, no ano de 2006, foi anunciada a descoberta do  ACVR1, gene da doença. A fibrodisplasia ossificante progressiva é uma doença influenciada por padrão genético e que se desenvolve na formação embriológica.

Thadeu Rocha da Costa, pesquisador de Medicina Física e Reabilitação da Faculdade de Medicina da USP, explica que “possivelmente, por ser um problema relacionado a distúrbios autossômicos dominantes, esse tecido conjuntivo é prejudicado desde a fase da embriologia, onde algumas dessas enzimas principais estão desinibidas, favorecendo a formação óssea no futuro”. Uma das principais manifestações desses distúrbios autossômicos são as formações indevidas de ossos: “Tanto músculo quanto ligamentos e todo o tecido conjuntivo podem correr risco de se transformar em osso”.

Doença rara

Pouco conhecida popularmente e no meio médico, a FOP precisa ser visibilizada para aumentar a atenção multiprofissional sobre essa condição. “As iniciativas de todos os nossos governantes, deputados e profissionais da área envolvidos nesse cuidado são cruciais para limitar as dificuldades que esses pacientes vão enfrentar no restante da vida. Na maioria dos casos, eles infelizmente acabam nos deixando por múltiplas complicações, tanto ventilatórias quanto cardíacas, tendo uma vida muito restrita do ponto de vista funcional”, explica o pesquisador.

A FOP também não está associada a fatores ambientais. “Não necessariamente tem relação com os grupos étnicos, mesmo sabendo que a maioria dos estudos são em pacientes caucasianos. Também pode atingir de maneira igual em ambos os sexos”, complementa. A incidência da doença é de um a cada 2 milhões de nascidos vivos.

Principais consequências 

Com a formação óssea comprometida, as funções corporais do paciente são prejudicadas, afetando sua mobilidade e outros aspectos de sua saúde. “O paciente pode correr riscos de dificuldade respiratória, porque a caixa torácica pode ficar restrita, dificultando a ventilação.” Os ossos do paciente também podem inflamar e causar ardência, sendo necessária a aplicação de anti-inflamatórios.

Tratar um paciente com fibrodisplasia ossificante progressiva é estar a todo tempo atento a ele. Atividades físicas de alta intensidade, bem como quedas, aplicação de injeções quaisquer e procedimentos cirúrgicos podem formar novos ossos com esse tecido conjuntivo que foi afetado, comprometendo mais a sua condição. Rocha explica: “É um efeito cascata de formação de osso com repercussão deletéria para esses pacientes. Lembro ainda que tudo isso é ativado como se fosse um efeito gatilho, pois as células ativam essas enzimas de formação óssea do tecido conjuntivo e o corpo não consegue inibir o processo, formando o osso naquelas peculiaridades, naquelas situações onde houve atrito ou contato”.

O trabalho de uma equipe multiprofissional é fundamental para cuidar de todos esses aspectos e o tratamento é feito a partir dos sintomas. “Uma proposta curativa é um pouco mais difícil, então a gente ainda segue com pesquisas clínicas e principalmente objetivo medicamentoso, que consiga inibir a ativação dessa proteína que produz osso em tecido conjuntivo, tamanha a dificuldade de um tratamento curativo.” Também é comum o uso de remédios para ajudar na respiração.

Teste do pezinho

O projeto de lei 5090/2020, de Marcelo Aro (PP-MG), prevê a “realização obrigatória de exame clínico para identificar a FOP”, que consiste em inserir um procedimento de checagem na triagem neonatal: observar os dedos dos pés do recém-nascido. O procedimento tem como objetivo identificar alguma má-formação óssea nessa região, que pode ser um indício da doença.

Outra possibilidade são os testes genéticos realizados para encontrar as características de proteínas ósseas. “A maneira com que o teste do pezinho pode contribuir para diagnóstico e principalmente detecção mais breve desse cenário é fazendo teste genético com avaliação da proteína óssea morfogenética BMP tipo 1. Essa proteína tem padrões relacionados ao gene ACVR1, que pode inclusive codificar alguns tipos de receptores que otimizam o funcionamento dessa proteína, como Activina A e Activina-like”, aponta Rocha.

*Sob orientação de Marcia Avanza

FONTE: Jornal da USP